El diagnóstico de genodermatosis puede tardar hasta una década, afectando la calidad de vida de los pacientes.
Las genodermatosis son enfermedades genéticas que impactan principalmente en la piel y pueden afectar otros órganos. Según la Dra. Graciela Manzur, jefa de Dermatología del Hospital de Clínicas de la UBA, aunque cada caso es poco frecuente, juntas representan una causa común de consulta pediátrica.
El diagnóstico es un desafío, ya que la variabilidad de síntomas puede llevar a que los niños sean diagnosticados en la infancia o incluso en la adultez. Muchas familias enfrentan la frustración de no conocer la condición de sus hijos durante años, lo que puede llevar a diagnósticos tardíos en los padres.
Un diagnóstico preciso es esencial para guiar el tratamiento y mejorar la calidad de vida. Con el avance en estudios moleculares, se están abriendo nuevas posibilidades terapéuticas, incluyendo la terapia génica, lo que ofrece esperanzas renovadas para quienes padecen estas enfermedades raras.
